U sklopu Zagrebačkog maratona Hrvatski je savez za rijetke bolesti obilježio međunarodni dan Gaucherove bolesti. To je jedna od brojnih rijetkih bolesti od koje u Hrvatskoj boluju 22 osobe a u svijetu ih ima oko 60 tisuća oboljelih. Gaucherova bolest je vrlo rijetki nasljedni poremećaj. Nazvana je prema francuskom liječniku Philipe Charles Ernest Gaucheru koji ju je prvi opisao 1882. godine. Obolijevaju muškarci i žene različite starosti, najčešće u dječjoj dobi.
Gaucherovu bolest uzrokuje autosomni recesivni nasljedni defekt u sintezi enzima glukocerebrozidaze što uzrokuje manjak ili potpuni nedostatak aktivnosti tog enzima. Zašto je taj enzim toliko važan? Glukocerebrozidaza je enzim koji se nalazi u skoro svim stanicama i neophodan je za razgradnju lipida glukocerebrozidaza.
U svijetu se dan ove bolesti obilježava 1.listopada no mi smo odlučili da je obilježimo u sklopu Zagrebačkog maratona, kaže tajnica udruge Tamara Kvas, Cilj nam je naglasiti da je dugotrajan proces od prvih simptoma do donošenja dijagnoze. Što se tiče Gaucherove bolesti ljudi znaju i po 15 do 20 godina tražiti dijagnozu a neki nikada ni ne dođu do nje. Oni neki češći simptomi koji se javljaju su tipa modrice, lom kostiju i slično, ali i simptomi su od čovjeka do čovjeka različiti.
U Hrvatskoj je registrirano 22 dvoje oboljelih no u udruzi smatraju da ih ima preko stotinu ali još nisu dobili dijagnozu.
Kad su u pitanju rijetke bolesti, onda je vrlo važno napomenuti, da danas moderna medicina daje velike mogućnosti a u zajedništvu možemo mnogo toga olakšati tim bolesnicima, naglasio je pročelnik gradskog ureda za zdravstvo Vjekoslav Jeleč, i važno je da ljude osvijestimo i senzibiliziramo jer svaki čovjek je važan i za njega se treba boriti. Stoga grad Zagreb podržava sve ovakve akcije.
ŽELJKO KRZNARIĆ
